染色体异常怎么治疗 有什么临床表现

发布日期:2018-11-05 12:39 本文摘要:染色体异常可能会导致一系列对人体反应的延迟性危害,那这些病症都有什么临床表现,染色体异常又该怎么治疗呢,下面高三网小编为大家整理了相关信息,以供参考。 三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率

  染色体异常可能会导致一系列对人体反应的延迟性危害,那这些病症都有什么临床表现,染色体异常又该怎么治疗呢,下面高三网小编为大家整理了相关信息,以供参考。

  三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。同时也是小儿染色体病中最常见的一种。其临床特征如下:

  (1)在体型方面:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。

  (2)在智力和发育情况方面:主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,染色体异常怎么治疗 有什么临床表现动作发育和性发育部延迟。

  除Down综合征之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

  在医学中,当染色体出现异常情况其实并没有什么特殊的治疗方法,一般的家庭采用的最好方法是避孕措施,只有避免妊娠。如一定要生育,就必须在妊娠4—5个月到医院抽羊水检查胎儿脱落细胞有无染色体异常或用B超检查,一经发现胎儿异常应立即终止妊娠,避免娩出畸形胎儿而给社会及家庭造成不幸。

  染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前检查时非常重要的。

  染色体异常是导致早期流产的最主要原因,半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外,感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常,医生一般会建议应该孕期避免感染、预防感冒,如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊。

  另一方面,染色体出现异常与内分泌有着很大的关系,尤其是在育龄的女性,最容易出现染色体异常,而且,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。