什么是基因检测 有必要检测吗

　　什么是基因检测 有必要检测吗基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

　　基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。

　　1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险：资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。

　　3、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应：根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。

　　基因检测中的无创DNA产前检测技术，正是为此类人群而生。只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，检出率均在90%以上。此种检测方法，避免了因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在10周以上即可检测。

　　迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

　　2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

　　基因诊断能够帮助肿瘤医生针对不同分子变异类型的病人选择适合他们的治疗方案，从而实行靶向药物治疗。

　　在癌症治疗上，目前临床使用的化疗药物并不具有癌症细胞特异杀伤性，因而常见的化疗药物对增殖旺盛的正常细胞（如血液细胞等）同样具有杀伤作用，副作用一般较严重。靶向药是在细胞分子水平上，针对癌症细胞变异的基因来设计相应的治疗药物，药物选择性地破坏这些带有变异基因的癌症细胞，导致其特异性死亡，而不破坏正常的组织细胞。靶向药由于疗效显著，副作用较小，成为临床上颇受欢迎的癌症治疗药物。

　　但因为一种靶向药物一般只针对一种常见的基因变异，不同癌症、不同患者的基因变异都有可能不同。因此已经确诊癌症，并且准备使用靶向治疗的患者，在选择靶向药物前，进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则药物就有可能无效。在进行靶向治疗时，也应该按照医嘱适时检测基因变异状态，看是否出现耐药基因变异，有助于医生根据患者实际情况及时调整靶向治疗方案。

　　不止是靶向治疗癌症，基因检测能够查出个体罹患癌症的风险几率，从而提前做出预防。比如说著名的影视明星安吉丽娜朱莉，通过基因检测发现了自身携带着从母亲那里继承而来的BRCA1基因突变，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%，为了免受疾病之苦，她采取了预防性手术，术后乳腺癌风险从87%降低到了5%。

　　但肿瘤是由一系列基因突变引起的疾病，先天性的家族遗传基因及后天的易感基因突变都有可能导致肿瘤发生风险的提高，并最终导致肿瘤的发生，所以要想精准评估个人的突变携带情况和肿瘤发生风险，遗传和易感基因的双重筛查标准，两手都要抓，两手都要硬。只有这样，才能有针对性的预防和干预措施，更好掌握自身健康主动权。目前，个人基因组解读专家基云惠康的解读报告中建立了肿瘤筛查的遗传+易感综合评估新模式，力求为每一个个体提供深度的基因解读报告。

　　药物是治疗疾病的重要手段，但是药三分毒，用的好就是治病救人的良器，用不好，就是杀人的毒物。从《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》来看，我国儿童药物不良反应率为12.5%，是成人的2倍，新生儿更是达到成人的4倍，儿童不合理用药、用药错误造成的药物性损害更严重。2008年春节联欢晚会著名的“千手观音”表演者，21人就有18人是因药致聋。现在临床医师用药原则上都是遵循治疗指南，但指南针对的是群体，而人体的个体差异非常大。

　　基因检测可以避免此类情况的发生。通过基因信息的解读，能深度了解个体的差异性，将差异性与治疗同种疾病不同药物的特点结合起来，得出最适合个体的药物种类和剂量。

　　依据此原理，不仅是儿童，心脑血管、慢性精神病患者，在吃药的时候便能花费最少的时间从种类繁多的药物中选择最适合自己情况的药物。基云惠康解读报告将药物的评价标准多维度分割，立体的评估个人面对一类药物需要重点关注的方面，提供给终端用户更深入的用药指导，让用药更精准。目前北京医院心脏中心已经可以对部分患者进行基因检测，同时配合患者的身高、体重等进行计算，从而为患者选择适合的药品，合适的剂量。

　　地球上有60亿人，但人人又是不同，比如说他喜欢吃香菜，她却畏之如毒药；他是运动天才，而你在跑道上就是跑不动；她可以通过运动一天瘦十斤，你却十天也瘦不了一斤……这是基因信息决定的每一个人的特质，但大多数人直至生命的最后一刻都还不知道除了表现出来的特征，自己还有别的什么特质。

　　基云惠康解读报告，从饮食、营养、运动、性格、体质五个维度出发，将个体的基因特质挖掘出来，并列好明细，帮助你充分了解自己的吃喝拉撒睡，选择更适合自己的生活方式。

　　病来如山倒，病去如抽丝。但这“山”也非一朝一夕所能形成，熬夜、抽烟、喝酒等等不良习惯，是为这座大山增砖添瓦的帮凶，可很多人自认为身体素质好 ，从来不把这零丁小事放在眼中，直到病来，才后悔莫及，也就是俗话中所说的不见棺材不掉泪。

　　通过基因检测，可以获得个体多类疾病的风险。比如说高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病，还有白血病、肺癌、肠癌等肿瘤疾病。当疾病的风险在面前摆着的时候，就算这个人不觉得有什么，他的家属总是不会让他放任自流的。不管是自愿还是强迫的人工干预，总是有办法慢慢地将不良的生活习惯剔除，留下健康的生活方式。

　　健康管理是个重要且大的命题，但却又是最容易被人忽视的。随着《“2030”健康中国》规划纲要的提出，中国经济文化水平的发展，越来越多的人意识到，有一个健康的身体，才是其余一切可承载的基础。相对于临床上的治疗，基因检测最希望能够发挥作用的地方是“治未病”。

　　大多数疾病的发生都是从基因信息开始，率先知道基因信息，便可以在异变还没发生时就采取手段，延缓或制止疾病的发作。基因信息的准确

　　生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

　　染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

　　常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

　　DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。